29 февраля – Международный день редких или орфанных заболеваний

29 февраля во всем мире отмечается Международный день редких или орфанных заболеваний. Этот день, который бывает только раз в четыре года, выбран символом редких заболеваний. Здоровье – главная составляющая качества жизни каждого человека. Среди всевозможных ограничений здоровья редкие (орфанные) заболевания занимают особое место. Орфанными заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 1 случая на 10 тысяч населения. В мире, по экспертным оценкам, известно около 6 тысяч редких заболеваний. Большая часть имеет генетическую природу, остальные являются онкологическими, следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. Редкость заболеваний вызывает дополнительные трудности, с которыми сталкиваются пациенты с орфанными заболеваниями:

Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

На сегодняшний день такие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, нарушения окисления жирных кислот, наследственные иммунодефициты могут быть выявлены в период новорожденности благодаря неонатальному скринингу. Сразу после рождения дети могут не проявлять признаков заболевания и в этот момент родители часто отказываются признавать то, что их ребёнок отличается от других детей и требует специального ухода. А это может привести к неисправимым последствиям, резко снижая как качество, так и продолжительность жизни.

Ранняя диагностика, вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний – это не только важнейшая медико-социальная, но и экономическая проблема. Разработка средств лечения, их закупка требуют значительных финансовых вложений.

Мировая практика показывает, что проблему обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща – государству, бизнесу и общественным организациям. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%. Так делается во всем мире, и Россия не исключение.

В России налажено тесное взаимодействие с благотворительными фондами и организациями, создан и работает Совет пациентских организаций. В рамках различных благотворительных акций осуществляется обеспечение лекарственными средствами, лечебным питанием больных редкими (орфанными) заболеваниями.

5 января 2021г. в России Министерством здравоохранения РФ по указу президента Российской Федерации учрежден благотворительный фонд «Круг добра». На данный момент на территории РФ препараты закупаются президентским благотворительным фондом «Круг добра», средства в фонд поступают за счет повышенной ставки НДФЛ для граждан чьи доходы превышают 5 млн рублей в год. Работа фонда позволяет обеспечить тысячи детей необходимым лечением, в частности осуществить закупки препаратов, которые в настоящее время не зарегистрированы в России.

Несмотря на редкость, тяжесть, трудности диагностики и дорогостоящее лечение орфанных заболеваний, на сегодняшний день общими усилиями мы можем все!