Малышам с редким генетическим заболеванием не могут назначить лекарство даже по суду

Шестилетняя Марина (здесь и далее имена и фамилия изменены — Прим. ред.) и трехлетний Миша из Гуся Хрустального родились здоровыми, но потом в семью  пришла беда: Марина внезапно стала задыхаться. Как выяснили врачи, редкое генетическое заболевание — нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ-2 типа) — угрожает и Мише. Медики уверены: младший ребенок неизбежно заболеет тоже.

У Марины шли постепенные ухудшения: когда впервые мы приехали в Москву, то она бегала, а к следующей поездке перестала ходить, — плачет мать Оксана во время интервью «Комсомольской правде». — У дочки сразу проявлялись лидерские черты характера. Мы так радовались. А сейчас… она лежит.

Девочка раньше была активной, веселой, а сейчас это совершенно другой ребенок. Как пишет издание, девочка потеряла все навыки: перестала ходить, самостоятельно сидеть и кушать. А недавно — реагировать на любимые мультики. Только когда мимо окон проходят мальчишки, из колонок которых играет музыка, Марина подает «сигнал» глазами.

Мише тоже хуже:

Миша пока ходит в детский сад. Несмотря на то, что у него есть небольшая задержка речи, он играет и общается с детьми, — рассказывает мама. — Чтобы остановить болезнь у сына, московские специалисты выписали зарубежный препарат «Церлипоназа альфа» или по-другому «Бринейра». Мы его самостоятельно купить не можем — нужно примерно 48 миллионов в год. Он необходим, чтобы спасти хотя бы Мишу. Ведь у Марины уже все навыки потеряны.

Недуг, изменивший жизнь российской семьи, лечится препаратом, не зарегистрированным в России: «Церлипоназа альфа», он стоит 48 миллионов рублей на год. Зарубежные производители просто не хотят связываться с российской системой, поэтому препарат считается неофициальным в стране. Тем не менее, назначение семья уже получила — однако в  департаменте здравоохранения Владимирской области их обеспечивать лекарством отказались.  Сказали, что нет денег, да и вводить его надо только в стационаре, а в регионе это делать некому — у нас отсутствует детская нейрохирургическая служба. После этого семья обратилась  в общественную организацию для пациентов с редкими заболеваниями «Дом Редких». Вместе с юристом организации Кириллом Куляевым мама вновь поехала на личный прием в облздрав.

Нас приняли три специалиста. Ответ был таким: «Препарат для лечения этого заболевания в РФ не зарегистрирован, следовательно, закупить его мы не можем. Обращайтесь в суд». Врачей, которые смогли бы вводить препарат, тоже не нашлось. Московские специалисты согласились бесплатно обучить владимирских, но те не приняли предложение. В начале мая прокуратура, которая встала на защиту детей, подала в суд, в августе суд удовлетворил наши требования, — сказал юрист.

Суд вынес постановление с формулировкой «к немедленному исполнению». Но лекарство семье по-прежнему никто не покупает.

Законодательно процедура назначения незарегистрированных препаратов урегулирована. Четко прописано, что именно Федеральный центр, куда ездила семья, имеет право назначать такие препараты. И с этим назначением мама обратилась в региональный облздрав. Потому что медицинскую помощь должен организовать именно регион, — продолжил Кирилл Куляев. — Я не могу понять, почему, когда речь идет о жизнях детей, никаких действий со стороны департамента нет.

Если Миша не получит лечение, его ждет та же судьба, что и Марину:

Заключение консилиума врачей-специалистов Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н. И. Пирогова подтверждает нуждаемость мальчика в лекарственном препарате «Церлипоназа альфа», незарегистрированным на территории РФ и не имеющим аналогов в РФ, назначенным ему в установленном законом порядке по жизненным показаниям. Суд приходит к выводу о том, что Миша как ребенок-инвалид имеет право на бесплатное обеспечение препаратом. На департамент здравоохранения Владимирской области возложить обязанность по такому обеспечению в необходимом количестве, — написано в решении суда.