Новорожденных в Карелии будут проверять на 36 наследственных заболеваний

Возможности неонатального скрининга расширят не только в нашей республике, в целом в России. С 1 января 2023 года диагностика будет направлена на выявление 36 наследственных заболеваний, сообщает пресс-служба Минздрава Карелии.

Скрининг будет включать обследование на тяжелые врожденные нарушения обмена, спинальную мышечную атрофию и врожденные иммунодефициты. До этого в Карелии неонатальный скрининг проводился на 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз.

Такое обследование является эффективным способом диагностики наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у детей. Он позволяет начать лечение своевременно и остановить развитие тяжёлых заболеваний, ведущих к инвалидизации. С 2006 года в Карелии выявлено более 80 новорожденных детей с наследственными заболеваниями, всем детям рано назначено лечение, что дает им возможность расти и развиваться наравне со сверстниками.

Неонатальный скрининг мамы ласково называют «пяточкой». Для его проведения у новорожденных в первые дни жизни берется кровь из пяточки на специальный бланк. Исследование проводится в медико-генетической консультации консультативной поликлиники Республиканской больницы им. В.А.Баранова.