Узнать наследство: как генетики сократят инвалидизацию детей в Карелии

Екатерина Тухканен — заведующая Медико-генетической консультацией в Петрозаводске, врач высшей категории. Екатерина показала журналистам лаборатории медико-генетической консультации Республиканской больницы, где беременных женщин и новорожденных детей проверяют на тяжелые наследственные нарушения.

«Здесь хранятся реактивы скринингов, их нам по субсидии закупает Минздрав. Это холодильники. А этот аппарат — анализатор для скрининга беременных женщин, мы его добивались много лет», — говорит заведующая.

В этом году благодаря Министерству здравоохранения Карелии здесь появилось новое оборудование  для пренатального, неонатального скрининга и цитогенетической лаборатории. С помощью этих аппаратов и компьютерных программ специалисты здесь исследуют хромосомы человека.

«Здесь мы смотрим пренатальную диагностику. Мы делаем раскладку  хромосом и смотрим, одинаковые ли они между собой, нет ли каких-то изменений в их структуре и количестве. Вот здесь, смотрите, X-хромосома и Y-хромосома. Значит, мальчик. Всё на месте — здоровый».

Если врачи видят, что у будущего ребенка тяжелая, подчас несовместимая с жизнью хромосомная патология, например, болезнь Дауна или синдром Эдвардса (лишняя 18-я хромосома), женщине предлагают прервать беременность. Таким образом ежегодно удается избежать рождения порядка 20 детей с тяжелыми патологиями.

В 2021 году карельские врачи выявили 24 хромосомные аномалии у будущего ребенка, а за 9 месяцев 2022 года — 27 хромосомных аномалий у плода.

Наличие наследственных заболеваний в семье — первая причина, по которой нужно обращаться к генетику. Также к показаниям, про словам специалистов, относятся задержка физического, психического или полового развития, нарушения репродуктивной сферы.

Кроме наследственных, есть и так называемые мультифакториальные заболевания. Это заболевания, к которым у пациента есть генетическая предрасположенность, но которые чаще всего реализуются только при наличии определенных факторов внешней среды.

Например, у человека есть совокупность генов, предрасполагающих к гипертонической болезни, но человек ведет здоровый образ жизни, следит за питанием, не имеет вредных привычек — и заболевание у него в итоге может не возникнуть.

«Если в семье есть случаи гипертонической болезни с ранним дебютом у нескольких членов семьи, ранних инсультов, онкопатологии, которая возникала до 40 лет, лучше пройти консультацию генетика», — объясняет Екатерина Тухканен.

Через генетическую консультацию за год проходит около 3-4 тысяч семей. Здесь принимают и детей, и взрослых с наследственными заболеваниями, и семейные пары, и беременных женщин с рисками хромосомной патологии у будущего ребенка. За консультацией приходят как по направлению, так и обращаются самостоятельно.

Комбинированный скрининг первого триместра беременности в республике проводится с 2012 года, ежегодно его проходят 3,5-4 тысячи женщин. Это экспертное ультразвуковое обследование с последующим забором крови у беременной и расчетом индивидуального риска по основным тяжелым хромосомным аномалиям и акушерским рискам.

«Охват скрининга у нас достаточно хороший, с каждым годом он увеличивается. Например, в 2019 году он составил 69% от вставших на учет беременных женщин, в прошлом году — 81%. Сейчас за 9 месяцев мы держимся в пределах 82%», — рассказала Екатерина Тухканен.

Чувствительность программы пренатального скрининга около 87%, отмечает специалист.

Скрининг имеют возможность пройти все женщины при беременности на сроке 11-14 недель. Для жительниц районов предусмотрена маршрутизация. Например, женщины из Костомукши, Кондопоги и Пряжи прикреплены к медико-генетической консультации в Петрозаводске. Пациентка приезжает, делает УЗИ, сдает кровь, дожидается анализа, если ей нужна консультация генетика, ее берут на консультацию. Пациентки из Медвежьегорска и Лоухи ездят в Сегежу: там есть сертифицированный врач УЗИ.

В Карелии 21 сертифицированный специалист УЗИ. Не реже четырех раз в год проходит аудит этих докторов, оценивают их работу и анализируют ошибки, если они были.

Женщины Петрозаводска делают скрининг в своих женских консультациях. А вот кровь исследуют генетики Республиканской больницы. Каждое утро в консультацию привозят биоматериалы.

«Каждый вечер к нам приносят целую папку скринингов, и мы подписываем все результаты. Ни один результат у нас не уходит, не просмотренный врачом. Если анализ плохой, мы садимся на телефон и вызываем эту женщину на прием», — рассказывает Екатерина Тухканен.

Наиболее частые наследственные заболевания в Карелии — фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), нейросенсорная тугоухость. Ребенок рождается с такими патологиями, если его родители являются носителями соответствующих генов. И, к сожалению, риски довольно высокие: один человек из 10-15 — носитель хотя бы одного заболевания. В современной медицине есть обследования, которые определяют носительство таких моногенных мутаций.

Частота фенилкетонурии — один случай на 6-8 тысяч новорожденных детей. Частота муковисцидоза — один на 8-10 тысяч.

Это тяжелые заболевания, которые могут приводить к инвалидности, если не начать лечение ребенка как можно раньше.

На учете в генетической консультации состоит 27 пациентов с фенилкетонурией, из них 8 детей, 31 пациент с муковисцидозом, 6 детей со СМА.

«Дети со СМА наблюдаются совместно с неврологом, он занимается таргетной терапией, мы работаем в тесной связке. Детей с муковисцидозом ведем совместно с пульмонологом. Мы делаем необходимые исследования, ведем федеральные регистры, чтобы оценить течение заболевания и эффект от терапии», — говорит Екатерина Тухканен.

Всех детей с фенилкетонурией в генетической консультации знают поименно. Вот их карточки розовым цветом помечены, говорит врач.

При фенилкетонурии нарушается обмен аминокислоты фенилаланина, которая входит в состав практически всех белков. Токсические метаболиты фенилаланина обладают отравляющим действием, особенно на головной мозг ребенка. У новорожденного в этом случае может быть задержка развития, судороги. При этом заболевании важно начать лечение как можно раньше. Кормить ребенка можно только безбелковой пищей, дефицит белка в этом случае восполняется специализированными смесями без фенилаланина. Это дает ребенку возможность развиваться наравне со сверстниками.

«Все наши дети сохранные, все ходят в обычные школы. Такое питание у детей пожизненное, то есть они остаются вегетарианцами, получают низкобелковое питание и компенсируют белок специальными смесями», — объясняет генетик.

Из взрослых пациентов специальное питание получают только три человека.

«Почему не все взрослые получают? Многие взрослые пациенты отказываются от питания. Хотят есть более вкусную еду, как все люди. Их мозг уже развился, судороги у них уже не возникнут. Но если такие пациенты постоянно нарушают диету, у них могут возникнуть проблемы с памятью, самочувствие может ухудшиться», — говорит специалист.

С января 2023 года неонатальный скрининг по всей стране расширят по приказу Минздрава. Кроме пяти заболеваний, на которые обследовали новорожденных, будут проводиться анализы еще на 31 диагноз. То есть суммарно будут проверять на 36 наследственных болезней.

Как будет технически всё проходить? Кровь у новорожденных будет забираться в родильном доме на вторые сутки. Дальше бланки с кровью будут доставляться в медико-генетическую консультацию. Один бланк врачи будут использовать для себя — для диагностики на фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз, а на остальные заболевания будут делать анализы в межрегиональном центре в Санкт-Петербурге. Обследовать детей будут на наследственные нарушения обмена, на СМА и врожденные иммунодефициты.

«Мы будем получать результаты, вызывать детей на подтверждающую диагностику и рано начинать лечить деток с такими тяжелыми заболеваниями. Это должно уменьшить инвалидизацию детей», — говорит Екатерина Тухканен.

Сейчас активно идет работа по организации расширенного неонатального скрининга, разрабатывается система информационного взаимодействия, система логистики,  маршрутизации пациентов. Будет формироваться регистр пациентов с врожденными заболеваниями. Единая информационная система в России уже есть, в нее будет интегрирована карельская база, чтобы специалисты могли обмениваться данными.

И это не все новшества, которые ждут карельских генетиков.

Сейчас идет подготовка по переводу генетиков в Республиканский перинатальный центр.

«Наша работа в принципе не изменится. Значительно улучшится преемственность в работе генетика и акушера-гинеколога, генетика и неонатолога. Мы должны работать в тесной связке. Только тогда мы добьемся результата», — рассказала Екатерина Тухканен.

Пациенткам тоже будет удобнее: сдавать анализы и посещать всех специалистов можно будет в одном здании. Когда именно состоится переезд, в Минздраве пока не уточняют, но работа над этим уже идет.

Автор: Ирина Добродей,
Главный редактор сайта «Республика»
Фото: «Республика» / Кирилл Оськин