В Карелии мама новорожденного отказалась от «пяточного» теста — врачи бьют тревогу

В Карелии одна из рожениц отказалась делать так называемый «пяточный» тест  — скрининг на генетические заболевания, при котором у новорожденного берут кровь из пятки спустя несколько дней после рождения. Об этом сообщает телеграм-канал министра здравоохранения Карелии Михаила Охлопкова.

—  Мама ребёнка, у которого подозрение на наследственное заболевание, отказалась от проведения подтверждающего теста. Ребёнок нуждается в лечении. Эта родительская несознательность может привести к трагедии,  — написал чиновник.

В Минздраве напоминают, что проводить скрининг важно, так как это позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, и что важно – на доклинической стадии.

С 1 января 2023 года в Карелии всем новорождённым малышам без исключения проводится расширенный неонатальный скрининг сразу на 37 врождённых генетических заболеваний (раньше проверяли кровь только на пять заболеваний). За 9 месяцев было исследовано 3177 образцов крови новорождённых детей. Образцы крови 96 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 11 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 85 – на наследственные болезни обмена. Также была выявлена одна патология  — фенилкетонурия, пишет Охлопков. На наличие наследственных заболеваний детей обследуют в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А.Баранова, а также в Санкт-Петербургском диагностическом центре.

— Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику,  — заключил Охлопков.

Ранее жителям Карелии рассказали о неожиданной опасности в лесу осенью.