Неонатальный скрининг новорожденных: зачем он нужен и как его проводят

Беспокойство родителей новорожденных малышей сводится к одному основному вопросу - здоровье их ребенка. Некоторые врожденные заболевания не проявляются в первый год жизни и могут быть скрыты от родителей. Именно из-за этого был разработан метод скрининга новорожденных. Это простой тест, который помогает обнаружить наличие большинства врожденных заболеваний уже в первые дни жизни ребенка.

Скрининг новорожденных - это метод анализа крови, позволяющий выявить около 50 врожденных заболеваний на ранней стадии. Этот метод считается наиболее точным способом обнаружения наследственных патологий. Согласно Всемирной организации здравоохранения, проведение скрининга новорожденных входит в список обязательных медицинских тестов для детей.

В России многие мамы называют этот метод "пяточным тестом", так как кровь для него берется из пятки ребенка. Однако, положительный результат не всегда свидетельствует о том, что у ребенка есть заболевание. Для получения точного диагноза родителям выдается направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда следует проводить скрининг новорожденных

Исследование скрининга новорожденных проводится в первые 10 дней жизни малыша. Однако, точная дата может зависеть от обстоятельств.

Существует рекомендация не проводить скрининг в первые 2-3 дня жизни, чтобы избежать возможных ошибок. Результат теста может быть как ложноотрицательным, так и ложноположительным.

Если говорить о младенцах, которые родились в срок, тогда кровь на анализ берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям проводят тест на 7-ой день. Если к этому времени мама уже выписалась с ребенком из родильного отделения, то кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Раннее проведение анализа определяется необходимостью выявить генетически обусловленные заболевания, которые могут проявиться уже в первые недели жизни. Таким образом, главная цель – своевременная диагностика болезни, чтобы начать лечение. В свою очередь, расширенный тест, который включает в себя большее количество заболеваний, можно провести и позже. Ведь уже после трех месяцев кровь для анализа можно брать не из пятки, а из пальца.

Список наиболее распространенных заболеваний

В текущих условиях, когда количество наследственных заболеваний огромно, обязательный скрининг включает только проверку на наиболее распространенные заболевания. Вот список, который сокращен до пяти самых распространенных заболеваний:

1. Гипотиреоз

   Это щитовидная железа , которая может привести к задержке физического и умственного развития. Сегодня гипотиреоз продолжает успешно лечиться гормонами. Болезнь распространена в примерно 1 случае на 5 тысяч человек.

2. Андрогенитальный синдром

   При этом заболевании нарушается функционирование коры надпочечников, а в результате страдает нормальное выработка гормона кортизола. Болезнь может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сердцем и кровеносными сосудами. Этот синдром не поддается полному излечению, но благодаря гормональной терапии можно держать заболевание под контролем. Распространенность составляет около 1 случая на 15 тысяч.

3. Муковисцидоз

   Это заболевание, которое проявляет себя уплотнением секретов в легких и пищеварительном тракте, что проводит к поражению органов, таких как печень, ЖКТ и дыхательная система. Это заболевание поддается лечению. Распространенность болезни составляет 1 случай на 3 тысячи человек.

4. Фенилкетонурия

   Это заболевание характеризуется нарушением выработки некоторых ферментов. В результате пациенты могут столкнуться со сложностями с центральной нервной системой. Однако, при помощи специальной диеты можно предотвратить появление этих осложнений. Распространенность этого заболевания составляет 1 случай на 15 тысяч.

5. Галактоземия

   Это недостаток фермента, который отвечает за расщепление галактозы - одного из сахаров, которые содержатся в молочных продуктах. При этой врожденной патологии у ребенка уже через несколько недель жизни могут развиваться желтуха, рвота, аппетит пропадает. Через время возникают серьезные патологии печени, отставание умственного и физического развития, ухудшение зрения. Хотя болезнь встречается довольно редко, она представляет собой серьезную угрозу. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 30 тысяч человек.

Выбранные заболевания являются наиболее распространенными, и при правильной ранней диагностике могут быть успешно вылечены или же облегчены их последствия. Однако список заболеваний, которые можно выявить при скрининге, гораздо шире, и в случае желания родителей можно провести дополнительные исследования. Некоторые страны, такие как США, включают в программу скрининга 40 заболеваний, а в Германии — 14.

Как правильно подготовить ребенка к исследованию?

Чтобы получить максимально точные результаты, кровь нужно сдавать натощак, не менее чем через 3 часа после последнего кормления. Обычно анализ проводят не ранее чем через 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка малыша к скринингу новорожденных достаточно простая. Ножку ребенка перед забором крови промывают с мылом, протирают спиртом и вытирают стерильной салфеткой – это все подготовительные меры, которые требуются.

Как происходит процедура забора крови?

Вынимать кровь у маленького ребенка может показаться сложной задачей, однако на самом деле это - довольно простая процедура. Сотрудник медицинского учреждения делает небольшой прокол на коже пяточки ребенка и снимает первую каплю крови с помощью стерильной салфетки.

Затем медсестра наносит каплю крови на специальный тестовый бумажный бланк, при этом слегка сдавливая пяточку, чтобы обеспечить стабильный поток крови. Бумажный бланк содержит пористую бумагу, которая позволяет крови проникнуть сквозь неё. На бланке делается запись о новорожденном и о медицинском учреждении, где проходил забор крови.

После этого бланк оставляют при комнатной температуре на два-четыре часа, чтобы высохнуть. Затем он помещается в конверт и отправляется в медико-генетический центр или лабораторию для последующего исследования. В итоге, процедура забора крови - это несложный и безопасный вариант для получения необходимой медицинской информации.

Процесс интерпретации результатов скрининга новорожденных занимает около 10-14 дней и лишь специалист может провести данную процедуру. Важно отметить, что полученные результаты не могут быть конечным диагнозом, так как требуются дополнительные исследования, проводимые врачами профильных направлений.

Хотя скрининг новорожденных обычно довольно точен, иногда он дает неверные результаты, как ложноположительные, так и ложноотрицательные. Это связано в большинстве случаев с нарушением техники забора крови. Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям рекомендуют провести повторный тест. В случае повторного положительного результата, новорожденный направляется на детальное медицинское обследование.

Статистические данные показывают, что наиболее распространенной ошибкой скрининга новорожденных является чрезмерное количество ложноположительных результатов, которые могут появиться при тестировании на наличие муковисцидоза.

Расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС: что это такое?

Хотя в программу скрининга новорожденных включены только пять генетически обусловленных заболеваний, всего их более 500. Тем не менее, родители всё чаще желают получить наиболее полную информацию о здоровье своего ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Этот вид диагностики позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма уже в первые недели жизни малыша.

Исследование проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), который позволяет протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, таких как лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и многие другие. В обязательный список включена только фенилкетонурия.

Техника забора крови для проведения расширенного скрининга идентична той, которая используется при плановом исследовании. Результаты анализа доступны спустя 2-3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов. Повышенные или пониженные уровни этих веществ могут указывать на наличие генетических заболеваний. Например, у фенилкетонурии повышен уровень фенилаланина.

Как и при обязательном скрининге, при значительных отклонениях от нормы врач направит малыша на дополнительные исследования, а в случае подтверждения диагноза, будет разработана схема лечения.

Генетический скрининг новорожденных особенно актуален в случаях, когда в семье были случаи наследственных заболеваний, даже в отдаленном прошлом. Несмотря на то, что родители могут не проявлять признаки заболевания, они могут передать дефектные гены своим потомкам. Но даже если в семье нет заболеваний, расширенный скрининг все равно стоит сделать, потому что существует риск наличия таких патологий у ребенка.

Фото: freepik.com